ヒトゲノムの約半分は、動く遺伝子あるいは可動性遺伝因子とも呼ばれる、レトロトランスポゾンとその残骸が占めています。ゲノムへのレトロトランスポゾンの新規挿入は、その周辺に存在する内在性遺伝子の発現調節を変化させることがあり、遺伝子の発現調節機構の進化を推進する可能性を秘めている一方で、遺伝子発現異常による疾患につながる例が知られています。